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遗传性
概述遗传性:又称继承性,指抽象的、较大的对象所具有的包括静态属性及动态...或个人特性,有多少可能性是由遗传基因决定。遗传性100%意味着该疾病或个人特性100%是由基因决定。而遗传性0%意味着该疾病或个人特性完全...
遗传性耳聋
遗传性耳聋的分类 遗传性耳聋的分类方法目前尚未统一,在此,仅就遗传方式...体隐性遗传性聋是遗传基因位于常染色体上、由隐性基因控制的遗传。此类耳聋只有在两个分别来自父母的等位基因均为致聋基因时才出现耳聋。隐性遗传性聋...
遗传性共济失调
遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性...迄今病因不明,多数为遗传性。其病多累及小脑、脊髓及周围神经系统。现代医学除了体疗之外尚无有效治疗方法。 疾病概述 遗传性共济失调遗传性共济失调...
遗传性补体缺陷病
遗传性补体缺陷病 在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大...征,可将补体遗传性缺陷病分为4类:纯合遗传缺陷、杂合遗传缺陷、补体蛋白功能...在第6号染色体上位置十分相近,因而与它们具有相似的调节机制也有关。在遗传性...
遗传性代谢病
遗传性代谢病遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传...过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大。 诊断遗传性代谢病遗传...酸分析 可进行血、尿液氨基酸分析,指征是:①家族中已有确诊为遗传性代谢...
遗传性肾炎
遗传性肾炎遗传性肾炎(即Alport综合征,AS)是一种遗传性疾病...重视。文献中它被称为遗传性肾炎、遗传性进行性肾炎、家族性出血性肾炎、遗传性...约占其肾活检病例的1%,在欧洲透析与移植病例中此病约为3%。 病因 遗传性...
遗传性近视
对于遗传性近视,有些医生抱着无能为力的观点,而有些患者也因此苦恼万分,现对此问题进行研究。因为遗传性近视性近视发生得更容易,更容易加深且防治困难,因此要贯彻早预防、早治疗的原则,及时、及早甄别遗传性近视具有积极...
遗传性痉挛性截瘫
遗传性痉挛性截瘫本病是脊髓型中最常见的一种。发病机理未明,病变主要...及隐性遗传两种。 疾病概述 遗传性痉挛性截瘫遗传性痉挛性截瘫...剪刀步态。许多学者认为HSP也属于遗传性共济失调疾病(IAs)的范畴。由...
遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏
凝血因子遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏是一种罕见的隐性遗传性凝血因子缺乏。遗传性凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)是凝血激活途径中最后一个被激活的蛋白。主要作用...期即可能发生致命性的脐带出血和中枢神经系统出血。 疾病概述 遗传性凝血因子...
遗传性凝血因子Ⅶ缺乏
凝血因子显示图遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏是常染色体隐性遗传病,为F...遗传性凝血因子Ⅶ缺乏的病例,估计人群中发病率为1/50万,其中约18%患者家族中有近亲婚配史,因子Ⅶ缺乏是最为常见的隐性常染色体遗传性凝血因子...

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