常染色体

介绍 常染色体（Autosomes）除XY性染色体以外的染色体。 相关信息 人类有22对。 染色质 ...

所属分类： 人体生理学 分子生物学 医学名词 生物化学 生物医学工程 遗传学术语

常染色体显性遗传

注音 changransetixianxingyichuan常染色体显性遗传 简介 是指缺陷基因呈显性表达，50％的子女都有发病可能性的遗传性疾病 ...

所属分类： 医学名词

常染色体隐性遗传性多囊肾

概念 常染色体隐性遗传性多囊肾尽管较少见(10000个新生儿中有1例),却是最为常见的遗传性的儿童肾囊性病变(累及双肾和肝脏),常导致儿童肾功能衰竭. 症状 　　通常,年龄较小发病的患儿主要表现出与肾脏...

常染色体隐性遗传血管性血友病

概念 常染色体隐性遗传的血管性血友病(3型变异型),罕见,纯合子(或双杂合子)有严重出血,血浆VWF和因子Ⅷ不到正常人的1%. 　　本病遗传学复杂；常无严重出血的家族史,双亲作VWF检查可无异常.3型患者...

常染色体显性遗传病

单基因病类 型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病...代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传...亦应作为高危妊娠监护。本征虽为常染色体显性遗传，但有时轻症者表现不 典型...

所属分类： 内科学

常染色体显性遗传夜间额叶癫痫

常染色体显性遗传的夜间额叶癫痫(autosoma...具有常染色体显性遗传特性的5个癫痫大家系的47例病人。Oldan等...在觉醒时，多由疲劳、饮酒、咖啡、寒冷或激动诱发，发作常持续数小时，苯妥英钠...

所属分类： 医学名词 神经科

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病（autosomalrecessivedisorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状...的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积...

所属分类： 内科学

单基因病

病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等...上的致病基因，其遗传方式是不同的，因此，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、x伴性显性遗传...

所属分类： 内科学 分子生物学 分子遗传学 医学名词 疾病 遗传学术语 遗传病

共济失调性毛细血管扩张症

介绍 一种伴有体液和细胞免疫缺陷的常染色体隐性遗传性疾病。 其他 由于它是一独特的进行性神经性疾病、免疫功能障碍、易患癌症的联合，加上在儿童期早年表现出来的发育障碍，故有研究的意义。 ...

单基因遗传病

Mandel规律。 单基因遗传病遗传图谱常染色体显性遗传病位于常染色体...子个体携带显性致病基因并不表达，即不完全外显。常染色体显性遗传病的外显率为60%-90%。 常染色体隐性遗传病致病基因为位于常染色体上的隐性基因，当...

所属分类： 医学术语 疾病 遗传病

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